小儿发作性睡病

小儿发作性睡病

概述：发作性睡病即Gelincau综合征，又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redliehsches综合征等。还有人称之为睡眠发作四联征(tetrad of sleep attacks或teeralogy of narcolepsy)。本病征是睡眠障碍的一种特殊类型，以不择时间、突然发作、难以克制的嗜睡为特点。

流行病学

流行病学：1880年Gelineau首先发表文章并使用“narcolepsy”这一术语，故后人用他的名字命名此病征。早在1672年Thomas即对病态睡眠作过描述，1928年Wilson等曾认为睡眠发作是癫痫的一种表现形式，随着医学的进步，检查诊断手段的增加，早已确定本病征与癫痫是两种不同的疾病。本症是一种较为少见的再发性白昼睡眠过多。

病因

病因：本病征病因可能与下丘脑后部及网状结构的损害或功能障碍有关。

发病机制

发病机制：有学者研究中发现本病征发病时与睡眠周期中的眼球快动期(REM)有关，在发作中开始后即表现为眼球快动期睡眠，日夜均如此，从而认为本病征是由于控制眼快动期睡眠的生理机制障碍所致。
    本病可能有遗传因素,患者的HLA-DR2大多为阳性。

临床表现

临床表现：本病征常起病于10岁儿童至20岁的青年人，以男性多见，男女之比约为6∶1。主要症状有以下几点。
    1.嗜睡发作  白天在各种场合和活动中均可出现难以控制的嗜睡现象，先有一种不可抗拒的倦睡感，迫使患者立即睡倒，这种异常睡眠每天发作一次至数次，每次历时数分钟至数小时，睡眠深度不一，但与普通睡眠相似之处是随时可以唤醒，醒后照常活动。
    2.猝倒症(cataplexy)  约70%的患者伴有猝倒症。所谓猝倒发作是指情绪激动、大笑、惊骇、恐惧等诱因下突然跌倒，发作时意识清楚，仅持续数秒至30min即恢复如常，这个临床现象是由于肌张力和肌力突然丧失所致。
    3.睡眠瘫痪  约有1/3的患者于入睡或觉醒时出现数秒至数分钟的肢体松弛不能动弹与强烈的恐惧感，经旁人轻轻推动身躯，即可恢复。
    4.入睡前幻觉  约有1/4的患者除嗜睡发作外有极为恐怖的入睡前幻觉，以幻视为主，可有幻嗅、幻听等。

并发症

并发症：可致外伤和事故。

实验室检查

实验室检查：一般无异常发现。有认为在有症状者，HLA-DR2抗原若为阴性可排除本病。

其他辅助检查

其他辅助检查：嗜睡发作时脑电图检查，脑电图呈典型的睡眠波。

诊断

诊断：根据上述临床表现及发作时脑电图呈典型的睡眠波可以做出诊断。嗜睡发作是本病征诊断的主要症状，其他表现并非每一病例或每次发作时都同时出现的。

鉴别诊断

鉴别诊断：在诊断过程中需与婴儿睡眠窒息(sleep apnea)、癫痫、发作性嗜睡-贪食综合征(Kleine-Levin综合征)、肥胖-嗜睡综合征(Pickwickian综合征)等相鉴别。

治疗

治疗：适当选用中枢兴奋剂或拟发感神经药物，如哌甲酯(哌甲脂片)5～10mg/次，1～2次/d，或反苯环丙胺(硫酸苯丙胺)5～10mg/次，2次/d，或麻黄碱12.5～25mg/次，1～2次/d，均于上午和中午各服1次。伴有猝倒发作者可用盐酸丙米嗪15～25mg/次，2～3次/d，有一定疗效。此外，喝咖啡饮料也有助益。由于本病征发病年龄在10～20岁，上述治疗药物的剂量，是指10岁以上接近成人患儿的剂量，若发病年龄较小则须按年龄或体重、体表面积计算用量。

预后

预后：本病征本身并不会危及生命，但常影响生活、学习和工作，特别要注意发作时发生意外伤害和事故。大多病程很长，症状可终身存在，但随年龄增长而发作减少，症状减轻。

预防

预防：目前尚无系统预防措施。

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